El defecto de las mitocondrias y el papel de la madre, clave en el desarrollo de autismo
Compartir en:
Los trastornos del espectro del autismo (TEA) podría llegar a estar causados por deficiencias en el funcionamiento de las mitocondrias, es decir en los órganos responsables de generar la energía que necesitan las células. Así al menos se sugiere a través de un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Cornell en Ithaca (EE.UU.) que determinó que los niños con TEA tienen un número mucho mayor de mutaciones nocivas en su ADN mitocondrial que el resto de los miembros de sus familias.
"Nuestros hallazgos refuerzan las evidencias alcanzadas en los trabajos realizados recientemente sobre los TEA y llaman la atención sobre la evaluación del ADN mitocondrial o de la funcionalidad de la mitocondria en los niños diagnosticados con TEA que tienen uno o más trastornos del desarrollo o comorbilidades relacionadas", comentó Zhenglong Gu, director de esta investigación.
El estudio se centró en evaluar la posible existencia de una asociación entre un mal funcionamiento de las mitocondrias y el desarrollo de TEA. Y para ello, los autores analizaron las secuencias de ADN mitocondrial de 903 niños diagnosticados de autismo, de sus madres y de sus hermanos.
Los resultados mostraron que los niños con TEA tienen en su ADN mitocondrial el doble de mutaciones potencialmente dañinas que sus hermanos. Una cifra de mutaciones nocivas que, asimismo, es 1,5 veces mayor que en el caso de sus madres.
Concretamente, este ADN mitocondrial es independiente del genoma del núcleo celular y se reproduce de manera espontánea durante la división celular para formar nuevas mitocondrias. Y en este contexto, en el momento de la concepción solo el núcleo del espermatozoide entra en el óvulo, dejando al resto de la célula, incluidas las mitocondrias, detrás. Así, las únicas mitocondrias que se desarrollarán en el nuevo embrión serán las procedentes del óvulo,es decir, de la madre.
El mismo estudio también mostró el riesgo que está asociado a estas mutaciones, el cual es más bajo. Y asimismo, que estas mutaciones también conllevan un riesgo superior de problemas neurológicos y del desarrollo en los niños con TEA.
Es importante destacar que las mitocondrias juegan un papel central en el metabolismo, por lo que los resultados podrían explicar los trastornos metabólicos comúnmente asociados a los TEA y a otros trastornos del desarrollo.
"La evaluación de la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en las familias de alto riesgo podría ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de todas estas enfermedades", relató el experto.
"Dado que muchos trastornos del neurodesarrollo en la infancia muestran alteraciones que convergen en una disfunción mitocondrial y podrían tener como heraldo común unas deficiencias en el ADN mitocondrial, es necesario realizar más investigaciones para dilucidar los mecanismos mitocondriales que sustentan estas enfermedades. Además, conocer los aspectos energéticos de los trastornos del neurodesarrollo podría conllevar al diseño de un nuevo tipo de tratamientos y estrategias preventivas centrados específicamente en las mitocondrias", concluyó.
- Ver en Hechos de Hoy: Las mujeres que padecen obesidad dan a luz a bebés más envejecidos
"Nuestros hallazgos refuerzan las evidencias alcanzadas en los trabajos realizados recientemente sobre los TEA y llaman la atención sobre la evaluación del ADN mitocondrial o de la funcionalidad de la mitocondria en los niños diagnosticados con TEA que tienen uno o más trastornos del desarrollo o comorbilidades relacionadas", comentó Zhenglong Gu, director de esta investigación.
El estudio se centró en evaluar la posible existencia de una asociación entre un mal funcionamiento de las mitocondrias y el desarrollo de TEA. Y para ello, los autores analizaron las secuencias de ADN mitocondrial de 903 niños diagnosticados de autismo, de sus madres y de sus hermanos.
Los resultados mostraron que los niños con TEA tienen en su ADN mitocondrial el doble de mutaciones potencialmente dañinas que sus hermanos. Una cifra de mutaciones nocivas que, asimismo, es 1,5 veces mayor que en el caso de sus madres.
Concretamente, este ADN mitocondrial es independiente del genoma del núcleo celular y se reproduce de manera espontánea durante la división celular para formar nuevas mitocondrias. Y en este contexto, en el momento de la concepción solo el núcleo del espermatozoide entra en el óvulo, dejando al resto de la célula, incluidas las mitocondrias, detrás. Así, las únicas mitocondrias que se desarrollarán en el nuevo embrión serán las procedentes del óvulo,es decir, de la madre.
El mismo estudio también mostró el riesgo que está asociado a estas mutaciones, el cual es más bajo. Y asimismo, que estas mutaciones también conllevan un riesgo superior de problemas neurológicos y del desarrollo en los niños con TEA.
Es importante destacar que las mitocondrias juegan un papel central en el metabolismo, por lo que los resultados podrían explicar los trastornos metabólicos comúnmente asociados a los TEA y a otros trastornos del desarrollo.
"La evaluación de la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en las familias de alto riesgo podría ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de todas estas enfermedades", relató el experto.
"Dado que muchos trastornos del neurodesarrollo en la infancia muestran alteraciones que convergen en una disfunción mitocondrial y podrían tener como heraldo común unas deficiencias en el ADN mitocondrial, es necesario realizar más investigaciones para dilucidar los mecanismos mitocondriales que sustentan estas enfermedades. Además, conocer los aspectos energéticos de los trastornos del neurodesarrollo podría conllevar al diseño de un nuevo tipo de tratamientos y estrategias preventivas centrados específicamente en las mitocondrias", concluyó.
- Ver en Hechos de Hoy: Las mujeres que padecen obesidad dan a luz a bebés más envejecidos
Compartir en: